Importancia de la neuroimagen en la anoftalmia/microftalmia congénita neonatal: a propósito de un caso / Importance of neuroimaging in neonatal congenital anophthalmia/microphthalmia: a case report

Introducción: La Anoftalmia/Microftalmia es una malformación ocular congénita que se caracteriza por la reducción variable del volumen del globo ocular, la misma requiere de estudios imagenológicos para un diagnóstico más preciso. Objetivo: Demostrar la importancia de la neuroimagen en el diagnóstico y orientación de la microftalmia/anoftalmia neonatal congénita bilateral. Presentación del caso: Se hace referencia a un recién nacido con diagnóstico clínico de anoftalmia/microftalmia de manera inicial que después de realizar estudios de neuroimagen se constataron otras malformaciones del sistema nervioso central que permitieron orientar el diagnóstico hacia un síndrome genético definido. Durante el examen físico inicial se constató hipertelorismo, orejas de implantación baja, fisura palatina, ano anterior y ausencia de los globos oculares en ambos lados. La Resonancia magnética nuclear mostró esbozos de cristalinos rudimentarios, ubicados en zona atípica y esbozo de nervio óptico incompleto del lado derecho. No se observaron globos oculares. Observándose además múltiples imágenes de aspecto quístico bilaterales en las áreas orbitarias que desplazan los cristalinos rudimentarios por conflicto de espacio. Este paciente requirió estudios de neuroimagen para determinar si se trataba de una anoftalmia/microftalmia y para orientar el diagnóstico de displasia septo-óptica que organizó el pensamiento clínico hacia un posible Síndrome de Morsier. En este caso se realizó diagnóstico diferencial con otras causas asociadas a estas malformaciones oculares. Conclusiones: Los estudios imagenológicos del cerebro de los pacientes con anoftalmia / microftalmia en la etapa neonatal permiten orientar un diagnóstico preciso y precoz que favorece una intervención multidisciplinaria temprana(AU)

Introduction: Anophthalmia/microphthalmia is a congenital eye malformation that is characterized by the variable reduction of the volume of the ocular globe, which requires imaging studies for a more precise diagnosis. Objective: To demonstrate the importance of neuroimaging in the diagnosis and management of neonatal congenital bilateral anophthalmia/microphthalmia. Case Presentation: We describe the case of a newborn with an initial clinical diagnosis of anophthalmia/microphthalmia in which, after carrying out neuroimaging studies, other malformations of the central nervous system were confirmed, allowing to guide the diagnosis towards a defined genetic syndrome. During the initial physical exam, hypertelorism, low set ears, palatine fissure, anterior anus, and absence of the ocular globes in both sides were verified. The magnetic resonance imaging showed signals of rudimentary crystalline located in an atypical area, and signals of incomplete optic nerve of the right side. Ocular globes were not observed. Multiple cyst-like bilateral images were also observed in orbital areas, displacing the rudimentary crystalline lens due to space limitations. Discussion: This patient required neuroimaging studies to determine if she had an anophthalmia/microphthalmia and present a guide for the diagnosis of septo-optic dysplasia that organized the clinical thinking towards a possible Morsier Syndrome. In this case, a differential diagnosis with other causes associated to these ocular malformations was made. Conclusions: The imaging studies of the brain of the patients with anophthalmia/microphthalmia in the neonatal period allows to guide a precise and early diagnosis that favors an early multidisciplinary intervention(AU)

Alteraciones oculares en el síndrome alcohólico fetal / Ocular alterations in the fetal alcoholic syndrome

El síndrome alcohólico fetal (SAF) es una condición dismórfica asociada con el alcoholismo gestacional, se relacionan los rasgos clínicos con la sensibilidad tisular, la dosis y la duración de la exposición al etanol. Estudios recientes indican que la plasticidad neuronal juega un papel importante en el desarrollo del cerebro y de la corteza visual, particularmente. Algunos de los factores clave involucrados en la plasticidad incluyen a los receptores de N-metil-D-aspartato y a los receptores GABA, y la exposición etílica, en etapas embriogénicas, induce alteraciones funcionales en dichos factores. Las anomalías sistémicas asociadas con la teratogenicidad alcohólica pueden agruparse en cuatro categorías: alteraciones funcionales específicas del sistema nervioso central, deficiencias en el desarrollo, anormalidades faciales y variadas malformaciones de otros órganos, entre los que se encuentra el sistema visual. Las alteraciones oftalmológicas frecuentemente asociadas son: ptosis unibilateral o bilateral, estrabismo y miopía alta. En el segmento anterior es posible encontrar microcórnea, glaucoma congénito, catarata y persistencia de la arteria hialoidea. Finalmente, en el fondo de ojo, la hipoplasia de papila y el incremento de la tortuosidad arteriovenosa retiniana son hallazgos relativamente frecuentes de esta entidad. El objetivo del presente trabajo es resumir el conocimiento existente en la literatura médica de la teratogénesis ocular por alcohol, con objeto de ayudar en el reconocimiento temprano de los neonatos afectados, iniciar terapia de rehabilitación y facilitar el consejo familiar

The fetal alcoholic syndrome (FAS) is a dimorphous entity associated with gestational alcoholism; clinical features are related with the tissue sensitivity, dose and extent of ethanol exposition. Recent studies report that the neuronal plasticity plays an important role in the brain development and in particular of the visual cortex. Some of the key factors involved in plasticity include the N-methyl-D-aspartate and the GABA receptors, as well as the ethyl exposition in embryogeny stages inducing functional alterations in such factors. The systemic anomalies associated with alcoholic teratogenesis may be grouped in four categories: functional alterations specific of the central nervous system, development deficiencies, facial abnormalities and different malformations of other organs including the visual system. The ophthalmologic alterations more frequently associated are: unilateral or bilateral ptosis, strabismus and high myopia. In the anterior segment it is possible to find microcornea, congenital glaucoma, cataract and hyaloid artery persistency. Finally, in the fundus oculi, papilla hypoplasia and the retinal arteriovenous tortuosness are frequent findings in this entity. The objective of present paper is to summarize the existing knowledge in the medical literature on the ocular teratogenesis due to presence of alcohol to help in the early recognition of the involved neonates, to begin the rehabilitation therapy and to make easy the family advice

Alteraciones oculares en el síndrome alcohólico fetal / Ocular alterations in the fetal alcoholic syndrome

El síndrome alcohólico fetal (SAF) es una condición dismórfica asociada con el alcoholismo gestacional, se relacionan los rasgos clínicos con la sensibilidad tisular, la dosis y la duración de la exposición al etanol. Estudios recientes indican que la plasticidad neuronal juega un papel importante en el desarrollo del cerebro y de la corteza visual, particularmente. Algunos de los factores clave involucrados en la plasticidad incluyen a los receptores de N-metil-D-aspartato y a los receptores GABA, y la exposición etílica, en etapas embriogénicas, induce alteraciones funcionales en dichos factores. Las anomalías sistémicas asociadas con la teratogenicidad alcohólica pueden agruparse en cuatro categorías: alteraciones funcionales específicas del sistema nervioso central, deficiencias en el desarrollo, anormalidades faciales y variadas malformaciones de otros órganos, entre los que se encuentra el sistema visual. Las alteraciones oftalmológicas frecuentemente asociadas son: ptosis unibilateral o bilateral, estrabismo y miopía alta. En el segmento anterior es posible encontrar microcórnea, glaucoma congénito, catarata y persistencia de la arteria hialoidea. Finalmente, en el fondo de ojo, la hipoplasia de papila y el incremento de la tortuosidad arteriovenosa retiniana son hallazgos relativamente frecuentes de esta entidad. El objetivo del presente trabajo es resumir el conocimiento existente en la literatura médica de la teratogénesis ocular por alcohol, con objeto de ayudar en el reconocimiento temprano de los neonatos afectados, iniciar terapia de rehabilitación y facilitar el consejo familiar (AU)

The fetal alcoholic syndrome (FAS) is a dimorphous entity associated with gestational alcoholism; clinical features are related with the tissue sensitivity, dose and extent of ethanol exposition. Recent studies report that the neuronal plasticity plays an important role in the brain development and in particular of the visual cortex. Some of the key factors involved in plasticity include the N-methyl-D-aspartate and the GABA receptors, as well as the ethyl exposition in embryogeny stages inducing functional alterations in such factors. The systemic anomalies associated with alcoholic teratogenesis may be grouped in four categories: functional alterations specific of the central nervous system, development deficiencies, facial abnormalities and different malformations of other organs including the visual system. The ophthalmologic alterations more frequently associated are: unilateral or bilateral ptosis, strabismus and high myopia. In the anterior segment it is possible to find microcornea, congenital glaucoma, cataract and hyaloid artery persistency. Finally, in the fundus oculi, papilla hypoplasia and the retinal arteriovenous tortuosness are frequent findings in this entity. The objective of present paper is to summarize the existing knowledge in the medical literature on the ocular teratogenesis due to presence of alcohol to help in the early recognition of the involved neonates, to begin the rehabilitation therapy and to make easy the family advice (AU)

Alteraciones oculares en el síndrome alcohólico fetal / Ocular alterations in the fetal alcoholic syndromE

El síndrome alcohólico fetal (SAF) es una condición dismórfica asociada con el alcoholismo gestacional, se relacionan los rasgos clínicos con la sensibilidad tisular, la dosis y la duración de la exposición al etanol. Estudios recientes indican que la plasticidad neuronal juega un papel importante en el desarrollo del cerebro y de la corteza visual, particularmente. Algunos de los factores clave involucrados en la plasticidad incluyen a los receptores de N-metil-D-aspartato y a los receptores GABA, y la exposición etílica, en etapas embriogénicas, induce alteraciones funcionales en dichos factores. Las anomalías sistémicas asociadas con la teratogenicidad alcohólica pueden agruparse en cuatro categorías: alteraciones funcionales específicas del sistema nervioso central, deficiencias en el desarrollo, anormalidades faciales y variadas malformaciones de otros órganos, entre los que se encuentra el sistema visual. Las alteraciones oftalmológicas frecuentemente asociadas son: ptosis unibilateral o bilateral, estrabismo y miopía alta. En el segmento anterior es posible encontrar microcórnea, glaucoma congénito, catarata y persistencia de la arteria hialoidea. Finalmente, en el fondo de ojo, la hipoplasia de papila y el incremento de la tortuosidad arteriovenosa retiniana son hallazgos relativamente frecuentes de esta entidad. El objetivo del presente trabajo es resumir el conocimiento existente en la literatura médica de la teratogénesis ocular por alcohol, con objeto de ayudar en el reconocimiento temprano de los neonatos afectados, iniciar terapia de rehabilitación y facilitar el consejo familiar (AU)

The fetal alcoholic syndrome (FAS) is a dimorphous entity associated with gestational alcoholism; clinical features are related with the tissue sensitivity, dose and extent of ethanol exposition. Recent studies report that the neuronal plasticity plays an important role in the brain development and in particular of the visual cortex. Some of the key factors involved in plasticity include the N-methyl-D-aspartate and the GABA receptors, as well as the ethyl exposition in embryogeny stages inducing functional alterations in such factors. The systemic anomalies associated with alcoholic teratogenesis may be grouped in four categories: functional alterations specific of the central nervous system, development deficiencies, facial abnormalities and different malformations of other organs including the visual system. The ophthalmologic alterations more frequently associated are: unilateral or bilateral ptosis, strabismus and high myopia. In the anterior segment it is possible to find microcornea, congenital glaucoma, cataract and hyaloid artery persistency. Finally, in the fundus oculi, papilla hypoplasia and the retinal arteriovenous tortuosness are frequent findings in this entity. The objective of present paper is to summarize the existing knowledge in the medical literature on the ocular teratogenesis due to presence of alcohol to help in the early recognition of the involved neonates, to begin the rehabilitation therapy and to make easy the family advice (AU)